目前发病机制不明确，有研究认为主要是颅神经嵴细胞衍化过程中受影响导致第一咽囊、第一鳃弓(下颌弓）、第二鳃弓（舌骨弓）、第一鳃裂及中胚层间充质组织在孕期发育畸变。先天外中耳畸形患者中大部分同时在耳廓、外耳道、中耳结构中至少存在2个以上部位的畸形，少部分仅单一部位畸形，由于外、中耳从胚胎发育上来源与内耳不同，因此仅有不足10%的患者合并内耳畸形。先天性外中耳畸形是颌面部发病率仅次于唇腭裂的常见畸形，男性发病率高于女性，单侧发病率是双侧的3～4倍，单侧中右耳发病率高于左耳