外中耳畸形遗传学外显率差异显著，同一遗传型但表型复杂、差异大，且由于发病机制不确定性，因此难以避免或控制外中耳畸形出生缺陷的发生。染色体片段的增加、缺失、异位以及基因突变均可导致外中耳畸形的产生，常见是作为某一综合征的耳部症状出现。下图是常见的12种以外中耳畸形为主要表现的综合征致病基因、表型特点及遗传方式