如果有无义突变C.433.C>T的家长请私信与我联系

先天性的，也没有做过基因检查和活检，自己对照症状感觉是DMD的，可是就快40岁了还没嘎，心里就越来越慌了 从小走路就像鸭步，爬楼梯非常费力，大概10岁左右的时候冬天天气冷有时候就没起床，等到春天的时候就走不了什么路了，扶着桌子勉强还能站起来，然后病情就慢慢的发展着，看有些人20几岁就卧床或者需要带呼吸机，我到现在还可以坐在轮椅上，也不需要呼吸机，前几年经常会咳的很厉害，咳厉害的时候晚上睡觉还会发烧，这两年偶尔

轻型del 48， del50-51， del45-55 ，del45-51，del48-51 del45-53 （在hinge3周围但不包括hinge3的B，del48重新产生了hinge） 典型BMD del45-47 del45-48 del45-49 del48-49（在hinge3周围但包括hinge3） 重型BMD del45-46（大部分都是DMD症状） 统计数据，也不绝对，仅供参考

对于这种患病的孩子，不知道是喜是忧？ 孩子的离开对父母来说是沉重的打击，但是想着今后他会受苦，是不是在他最快乐的年龄离开对他也是一种解脱？

1、如何诊断和就诊： （1）检查：查肌酸激酶（BMD在不同情况下肌酶多在大几百-10000之间），看运动能力（跑跳、上下楼梯、腿疼、容易累等），查双大腿核磁看有无水肿和脂肪化，基因检测（无创无痛，几千块，家族家系验证一般200左右）。不要做肌电图（肌炎等也会有肌源性损伤，主要是太疼了），肌肉活检（含mRNA分析等）也不是很建议做，不知道是国内医院医生有类似临床科研任务指标还是怎么回事，肌肉活检有创，虽然只是一小粒但是也是

因为国内对bmd了解的医生很少，所以导致宝宝确诊走了不少弯路，所以我写了这篇文章，目的一个是帮助患者家长提高对这个病的认知，另一个是让宝宝少受罪，不要被不懂的医生一阵恐吓和折腾。在文章中用ck代表肌酸激酶。 1、 这个病肌酸激酶会显著升高，几百到一万多不等，就目前来说，3-5岁的孩子的ck值可以大概判断这个病的轻重，但是这个不绝对，因为ck受各种因素影响，比如剧烈运动、病毒感染、发热等，而上下起伏。如果孩子未生病、未

我家老大是患者，，我闺女一岁，携带者，带去查肌酶，，一万多，我真的害怕，天塌了觉得，，是不是会发病

想和病友互相诉说一下心情

基因检测48-49半合子缺失，如果是同样的请拉我或留下联系方式

DMD基因的c.8217+23338A>G变异，确诊为BMD，谁能帮忙分析一下是BMD的轻症还是重症？

我是基因 exon45-47 半合子缺失，应该是bmd，今年28岁，走楼梯要抓扶手才能爬楼，蹲下起来要有东西使力才可以起来，我一般是撑地起来，跑步和跳困难，走平路没问题，还有跟腱萎缩了无法内弯。现在还在坚持工作

那些肢带型的朋友们，你们现在多怎么样了？身体有什么症状没？有做什么康复吗？

我家宝宝2岁1个月的今天，检测结果出来了，48号外显子缺失变异，好难接受。

拖着无比沉重的心情，记录一下最近一个月发生的事情吧。最近这些日子，是我这几十年来过得最痛苦的日子了。 因为实在无处诉说，所以只能发出来求助一下: 由于疫情原因，我跟我老公自从2月10号出来广州复工，算下来有大半年没见到我儿子了。这期间宝宝一直在老家跟他爷爷奶奶一起生活。 到了今年的7月15日，我儿子就刚好满三周岁了，我们计划9月份让他读幼儿园。 6月份经历了搬家，从广州番禺搬到白云区，我们用了一个星期的时间搬好家

泰和绕花溪乌鸡酒的营养价值有哪些？

有谁是携带者的，沟通一下心情

43.44重复，激酶最高一万一，最低4000，都是刚确诊的时候肺炎发烧之后测得的，我们这个是不是重型bmd 的可能性大，有了解的家长麻烦解答一下，谢谢大家了

帮忙看看

45-55半合子缺失严重吗？会不会影响正常走路？求解答！！！

请问肌肉活检伤口有多大？过程患者会有感觉吗？做完大概多久恢复？疼多久？很疼吗？术后要注意什么？

有15半合错义变异的吗

别说你也不带走我吧…… 我心脏并发症都和溪雨一样了

这个结果是什么意思？

吧里有同位置缺失的患者吗？ 问了戴毅医生说属于偏重类型？

有12-43缺失的吗

晒太阳对人体有多方面的好处。首先，适度的阳光照射可以帮助人体合成维生素D，这对钙质的吸收和利用至关重要，有助于骨骼的健康和发育，预防骨质疏松等疾病。其次，阳光中的紫外线具有杀菌作用，适当地晒太阳可以杀灭皮肤或衣物上的部分细菌和病毒，增强皮肤的抵抗力，对皮肤病如牛皮癣、湿疹等有一定的缓解作用。

肌营养不良患者由于肌肉萎缩，一般都会面临脊柱侧弯的困扰，今天我们来了解一下脊柱侧弯的相关知识。

有没有bethlem的病友？这个疾病目前国内是找袁云医生好还是找戴毅医生好？

肌酸激酶9000多，一定是肌病吗？

因为这儿没人认识我

2016--07-28，在经历一次试管婴儿失败之后，第二次试管婴儿，我得到两个宝宝； 两个儿子都十分帅气，个子在同龄孩子中属于中上水平，一切都那么的美好； 2019-04-27，为了提前让孩子适应集体生活，让他们在今年9月顺利进入幼儿园，我们找了一家私人托儿所打算提前让哥俩适应集体生活； 体检报告出来，转氨酶400-600，医生以为是肝炎问题，所以我们到医院再次抽血化验，偶然间心肌三项发现异常，CK高达30000，CKMB高达1500；（两兄弟都是一样的） 我

家族里出现了进行性肌肉营养不良，我媳妇亲姐姐家男孩生病了。现在我媳妇怀了男宝宝（二胎，第一个是闺女，三岁半了），现在纠结去哪里做产前检查，基因筛查，有好医院推荐吗？目前怀孕18周。希望有指点的方向。压力很大，真的很大。

男孩4岁7个月，检查CK偏高后（最高4000多），进行了MLPA和全基因组基因检测，求大神们帮助分析一下，多谢各位！ DMD基因MLPA检测：该样本在杜兴氏肌营养不良症和贝克肌营养不良相关基因DMD上卫检测到外显子重复/缺失。 全基因组： 染色体位置：chrX: 31196079 突变：NM_004006.2：c.10231dup（p.Thr3411AsnfsTer22）,Exon71|79 合子类型：半合子 检测到DMD基因存在1个半合子变异: c.10231dup(p.Thr3411AsnfsTer22)，此序列变化导致DMD基因第10231位发生了核甘酸的重复(c.10231dup)，导

我们之前看医生说是dmd携带，但女儿经常说腿痛，你们家也是吗？说腿痛是不是就不是携带？是发病的意思吗？

肌营养不良患者往往因为肌肉功能下降而影响到日常生活，包括吞咽和饮水。在服药时，正确的饮水方式可以帮助药物更好地溶解，提高药物的吸收率，从而增强治疗效果。此外，充足的水分摄入还有助于维持身体的正常代谢，缓解药物可能带来的不适。

你们见过3-12外显子缺失的吗

肌营养不良是一种遗传性疾病

肌营养不良症的饮食禁忌主要包括以下几点： 首先，患者应避免食用辛辣、刺激性食物，如辣椒、花椒、生姜、葱、蒜等。这类食物可能会刺激胃肠道和肌肉组织，加重病情，不利于身体的康复。

黑芝麻糊富含蛋白质、纤维、维生素和矿物质，这些都是肌营养不良患者所需的营养成分。其高蛋白质含量有助于维持肌肉功能和发育，而纤维则有利于消化吸收，进一步增加能量来源。维生素和矿物质则对维持整体健康至关重要。通过选用黑芝麻糊作为能量补充，肌营养不良患者可以确保他们摄入了适当的营养，有助于缓解相关症状并提高生活质量。

多吃高蛋白低脂肪的食物